五本木愛 | アンジェルマン症候群

【障害事典】アンジェルマン症候群

投稿日:2015-12-15 更新日:

我が家の末娘は、20000~30000人に1人といわれている稀少遺伝子疾患のアンジェルマン症候群

あまり知られていない障害ですが、娘の成長を一例にご紹介できればと思います。

よろしくお付き合いください!

 

最大の特徴は『笑顔』 アンジェルマン症候群の特徴

アンジェルマン症候群の特徴はまず身体、知的共に障害があること。ただ、この症状にはかなり個人差があり、娘は軽度の方です。

重度な方は寝たきりだったり、歩行が困難だったり。軽度であってもてんかん発作があるのも特徴です。

精神遅延も平均で20歳の年齢で小学校1年生位だと聞いております。

それから、最大の特徴が『笑顔』

この特徴を母は疾患の特徴だとは思わず、もはや天性だと思っております。

そんな娘が、本当に可愛くて可愛くて仕方ありません(笑)

診断までの経緯

娘の障害に気が付いたのは1歳頃。確定診断が付いたのは2歳過ぎてから。

 

アメブロとYouTubeでも情報公開中!

当時の気持ちや、娘の成長を記録に残しておこう!と、アメブロやYouTubeに残してあります。

何かのお役に立つことがあるかもしれませんのでよかったらご覧ください。

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